2025年4月17日是第37个“世界血友病日”色姐姐网。

本年的主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”旨在指挥和促进血友病积极防卫、门径诊疗和科学照顾，减少出血发生擢升患者生计质料。

世界血友病定约（WFH）则以“Access for all: Women and girls bleed too”（东说念主东说念主可及：女性和女孩也会出血）为核心，命令柔软女性出血，并赢得对等的治愈契机。

血友病是一种生分的遗传性出血性疾病，其发病率和流行病学数据如下：

发病率

环球发病率：血友病A（凝血因子VIII穷乏）的发病率约为每5000名活产男婴中有1例，而血友病B（凝血因子IX穷乏）的发病率约为每30000名活产男婴中有1例。

流行病学

性别各异：血友病主要影响男性，因为它是X染色体连锁隐性遗传病。女性患者较为生分，但她们也可能出现症状，且要道行径界限可能较平日女性受限。环球散布：血友病在所有种族群体中的散布是均匀的。但是，在一些地区，如埃及，由于至亲成亲的频率较高，血友病的发病率可能更高。

环球患病东说念主数：据测度，环球约有40万东说念主患有血友病。约40%患有严重型。血友病天然生分，但在环球界限内对患者的生计质料有显耀影响。早期会诊和治愈关于改善患者的预后至关广漠。

我国血友病诊疗近况：中国血友病患者数目较多，但内容登记和治愈比例较低。按中国血友病的2.73/10万的患病率为估算，中国约有10万至15万名血友病患者，但内容登记患者仅约1.87万例。渊博患者未被认真会诊或登记。中国血友病患者的会诊与治愈蔓延表象严重，中国患者的凝血因子使用量远低于施展国度，平均仅为0.026 IU。此外，中国血友病患者要道出血发生率高，致残率高达70%，门径化治愈率低，成东说念主防卫治愈比例低，门径化防卫治愈比例更低。频年来中国血友病融合组束缚加强血友病诊疗中心耕作来鼓吹血友病在中国的门径化诊疗，当今寰宇也曾有176家血友病诊疗中心。

1.皮下及肌肉出血这是血友病最隆起、最常见的危害，发生率约占90%把握。

这类出血不彰着，但可触及全身，形成大小不等的血肿，有祸患、发烧感。如发生在咽喉及颈部，可引起呼吸说念防碍而致窒息。如发生在血管和神经隔邻，会压迫血管和神经，酿成麻痹和行径不利。

2.口腔出血血友病患者世俗有牙龈出血、舌尖破灭出血等症状。

其中较隆起的是拔牙后出血不啻，无意可捏续出血一周以上。

3.要道乖谬发生在要道腔内的出血，容易酿成要道挫伤。

要道腔反复出血可导致慢性滑膜炎，并缓缓进展为血友病要道炎，最终引起要道行径防止致使乖谬、残疾。

4.泌尿系统出血血友病患者的肾脏、输尿管及膀胱出血会引起血尿，可短暂发作或逍遥进行，世俗会捏续3～5周，血块可引起肾绞痛。

5.其他系统出血如消化系统、核心神经系统等王人会出血，雷同危及生命。

一、多学科团队全程护航

组建"血液科+骨科+康复科+妇产科+心理科+照顾团队"的MDT模式：血液科负责会诊分型（查凝血因子活性、基因查验）和制定基础有谋略。骨科用超声/MRI评估要道挫伤，康复科定制熟练标的防残疾。妇产科作念孕前筛查和孕期凝血贬责，心理科干扰焦急抑郁。顾问培训居家打针和济急处理，通过智能系统辅导用药。

二、个体化防卫治愈策略

血友病的防卫治愈是通过规矩性替代治愈来减少出血频率、保护要道功能、裁减致残率的广漠策略。

提防事项：

个体化防卫治愈:防卫治愈有谋略应把柄患者的年齿、静脉通路情况、出血表型、药代能源学特色以及凝血因子制剂供应情况等，制定最好的个体化有谋略。

早期启动：提议重型患儿在发生第一次要道出血、严重肌肉出血、颅内出血或其他危及生命的出血时即应启动防卫治愈。

其他治愈：关于部分患者，还可遴荐非因子药物等。

通过合理防卫治愈策略，不错灵验减少血友病患者的出血频率，保护要道功能，提高生计质料。

三、医患共管提高纳降性

患者作念好三件大事：

记出血日志：时代/部位/诱因/处理口头。依期复诊：每3-6月查凝血因子、要道功能、防止物。主动挪动：滋长发育期/生计口头变化时实时调有谋略。

四、策略保险擢升可及性：

当今已有包括基因治愈产物在内的多种药物，但价钱仍比拟奥密，因此也不成竣工知足患者的治愈需求。应该加强研发，裁减价钱，提高保险，加强各级血友病诊疗中心耕作，培养更多的血友病医师。

血友病算作"传男不传女"的刻板印象正在被冲突，女性在这场遗传博弈中饰演着双重脚色——既是隐性佩戴者，也可能成为显性患者。

1.X染色体"歇工"了：

女性本有两条X染色体，平日会当场"千里睡"一条。但约10%-30%的佩戴者，坏X染色体也不成责任，好X染色体也被"关机"，凝血因子就更少了。

2.基因突变：

约1/3女性患者没家眷史，是胚胎时期X染色体我方"长歪"了，可能两条王人坏，或一条坏+另一条功能差。

3.遗传组合的高危模式：

佩戴者女性（X⁺X⁻）与男性患者（X⁻Y）婚育时：女儿有50%概率为纯合患者（X⁻X⁻）犬子有50%概率为患者（X⁻Y）

女性也会有血友病，女性血友病患者新生分，而况女性会履历月信、生产等更多的出血风险，更需要被看见。早发现、早会诊、早防卫，让"玻璃东说念主"也能活出精彩。

这些凝血越过也容易盯上女性！

1.血管性血友病（vWD）：女性出血的“隐形杀手”。 最常见的遗传性出血病（1/1000东说念主），因穷乏“血管性血友病因子（vWF）”所致，它既能匡助血小板会聚，又能保护VIII因子。

2. 赢得性血友病（aHA）：后天“挫折”凝血因子的危急分子。与遗传无关，因免疫系统产生凝血因子的抗体，误杀凝血因子（如VIII因子）导致，50岁以上东说念主群和产后女性（2-3个月内）高发。

3. 其他遗传性凝血因子穷乏：“冷门”但拒接疏远。因子XIII穷乏：生分却危急，新生儿可能出现脐带残端出血、颅内出血，需毕生防卫性治愈；因子VII穷乏：可导致新生儿脑出血，成年后手术风险升高，需提前补充凝血因子。

女性更易察觉的信号：月信过多：经期越过7天，每1-2小时需更换卫生巾，致使出现头晕贫血；生产危机：产后胎盘附着面出血难止，比平日女性风险高2-3倍；外伤/手术后出血：拔牙后血流不啻超30分钟，小伤口反复痂皮零散。

会诊出血性疾病需要作念哪些查验呢？

出血性疾病的检测需要分技艺进行，最初通过 血惯例看血小板数目是否平日、有无贫血，再查凝血四项 （APTT、PT、TT、FIB）初步判断凝血功能是否越过（比如凝血时代是不是太长）。从而判断是否需要进行凝血因子活性测定，明确是哪种凝血因子“歇工”，幸免误诊（如vWD常被误判为血友病A）。若是发现越过，医师会把柄情况进一步查验，比如血小板数目是否越过、血小板功能功能有莫得问题、凝血因子有无限乏（如血友病患者可能缺Ⅷ、Ⅸ因子）。怀疑有遗传病的会作念基因检测，怀疑血液病或肝病的可能需要查骨髓或肝功能。总之，检测要从基础技俩启动，再把柄个情面况“对症筛查”，终末在医师指挥下明确是血小板、血管照旧凝血因子出了问题！

科学防治：为女性血友病“定制”全周期贬责有谋略。

1. 从芳华期启动的“主动筛查与干扰”。

初潮前健康建档：提议有血友病家眷史的女孩（如父亲患病、母亲为佩戴者）在10岁把握进行凝血因子检测，建树基线数据。若发现VIII/IX因子水平低于50%，即使无症状，也需纳入随访，幸免初潮时因月信过多导致贫血或失血性休克；莫得血友病家眷史的女孩要去病院排查出血性疾病；

月信贬责“三步法”：

① 日常防卫：月信周期前3天启动口服抗纤溶药物（如氨甲环酸），减少子宫内膜出血；

② 按需补充：若经量越过增大，实时输注短效凝血因子（如VIII因子剂量按10-20IU/kg策画）；

③ 遥远监测：记载每次经期捏续时代、出血量、作陪症状，与妇科医师陆续评估是否需干扰（如甩掉含孕激素的宫内节育器减少经量）。

2. 生养决策：从遗传探讨到产前会诊的“精确阻断”。

孕前基因探讨：女性佩戴者备孕前，需明确伴侣基因情景（若伴侣为患者，需重心评估胎儿风险），通过胚胎植入前基因检测（PGT）筛选健康胚胎（遴荐XX型胚胎且无致病基因，或XY型胚胎无致病基因），从起源幸免血友病患儿出身；孕期多学科融合：产科与血液科陆续制定监测有谋略，孕中期通过超声评估胎儿要道发育（摈弃宫内出血印象），孕晚期储备凝血因子制剂，确保生产时“黄金1小时”内可广漠用药，裁减产后出血亏本率。

3. 手术与创伤场景：提前策画“止血防地” 。

不管是拔牙、剖宫产照旧骨折手术，女性佩戴者/患者均需在术前48小时进行凝血因子检测，把柄手术出血风险（如口腔科小手术需因子水平≥30%，大型手术需≥50%）制定补充有谋略。

4.多学科融合：为女性撑起“全维度健康保护神”。

在女性血友病患者的贬责中，MDT团队需强化以下专业融合：

妇产科医师：不仅处理妊娠生产，更要柔软遥远妇科健康，如子宫肌瘤、子宫内膜异位症等可能增多出血风险的疾病，优先遴荐创伤小的治愈口头（如宫腔镜手术而非开腹手术）；

遗传探讨师：为家眷绘图“基因图谱”，明确女性佩戴者的遗传概率（如母亲是佩戴者，女儿50%概率佩戴），并提供生养提议（如天然妊娠、补助生殖时刻的利害）；

儿科医师：对年幼女性佩戴者进行滋长发育监测，警惕因慢性失血导致的身高体重滞后，实时通过补铁、因子补充干扰；

心理医师：针对女性特有的心理压力（如因系念遗传给孩子产生负罪感、因外貌变化发怵婚恋），开展默契步履治愈（CBT），匡助建树“带病生养”的信心。

让每个女性的“出血故事”王人被听见，当咱们指摘血友病时，不成再将女性视为“旁不雅者”——她们可能是佩戴者、患者，或是家庭照护的核心力量，更可能在生命的每个阶段面对专有的出血考验。WFH的命令“Women and girls bleed too”，不仅是对医学精确性的追求，更是对社会自制的高歌：对家庭：柔软女儿、配头、母亲的越过出血信号，主动进行基因检测；对医疗：建树女性友好型诊疗进程，将凝血筛查纳入妇科、产科惯例技俩；对社会：冲突“女性不会有血友病”的误区，让每个因X染色体“失衡”而脆弱的生命，王人能在科学防治的体系中找到包摄。

起源：健康安徽色姐姐网