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你见过这种病吗？

撰文 | 君影草

肝硬化是一种慢性肝脏疾病，一样是由一种或多种原因永久反复作用于肝脏而引起的，一般发生在慢性病毒性肝炎患者、永久饮酒者、患有代谢关联脂肪性肝病的东说念主以及血吸虫患者中。但有又名35岁的女性，莫得肝炎、不饮酒、不肥美，也莫得什么体魄不适，却被发现患有肝硬化，若何回事？今天就让咱们一考虑竟。

病例简介[1]

患者女性，35岁，因“惯例超声查验发现肝硬化和脾肿大”住院。

患者无赫然恶心、吐逆、腹部不适等症状，在惯例体检中的超声查验时发现存肝硬化和脾肿大，腹部触诊发现，在患者剑突下方4cm处及肋缘下方4cm刑事株连别可波及肿大的肝脏及脾脏。随后患者罗致了增强CT查验，成果阐述患者果真患有肝硬化。

进一步追问患者的既往史、个东说念主史及眷属史，发现患者7个月大时就已出现原因不解的肝脾肿大，但在既往入学、入职以及孕期体检中，各项血液查验均未发现特地。患者无酗酒史，无疫水斗争史，无毒物斗争史。患者父母非至亲婚配，无昆仲姐妹，育有一子，患者的父母及男儿均体魄健康，无肝脏关联疾病。

此外，患者的体重指数（BMI）为25.2kg/m2，并不算胖。

本质室查验发现，患者全血细胞减少，肝功能轻度特地，血糖略低于平淡水平，其余查验无赫然特地，具体成果如下：

▶血细胞计数：白细胞 1.59×109/L，红细胞 3.2×1012/Ljisoo ai换脸，血小板 38×109/L；

▶肝功能：白卵白 30.1g/L（参考鸿沟 35~53g/L），AST 38U/L（5~34U/L），γ-谷氨酰挪动酶 120U/L（9~64U/L），总胆红素 24.1μmol/L（3.4~20.5μmol/L），ALT和碱性磷酸酶平淡；

▶血糖：3.83mmol/L（参考鸿沟3.9~6.1mmol/L）；

▶甲、乙、丙、戊肝炎病毒、巨细胞病毒和疱疹病毒的血清记号物均为阴性，血清铜蓝卵白、铁卵白和肝脏本身抗体检测成果均平淡。

经皮肝活检成果如下：

▶肝活检病理（图A）：纤维拒绝赫然增厚，肝细胞赫然肿胀、成列唠叨，再生结节造成（200×，苏木精、伊红染色）;

▶稀奇染色（图B）：肝细胞PAS染色阳性（200×）;

▶稀奇染色（图C）：肝细胞淀粉酶消化后PAS（dPAS）染色阴性（200×）。

★伙同以上信息，你以为终末可能的会诊是什么?

① 肝豆状核变性

②

③ 糖原积累症

④ 戈谢病

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参考文件：

[1] Yao X， Song H， Shu H， et al. Asymptomatic cirrhosis in a 35-year-old female. J Hepatol. 2024 Aug;81(2):e65-e67. doi: 10.1016/j.jhep.2024.03.040.

[2]中华医学会消化病学分会. 中国肝硬化临床诊治共鸣成见. 中华消化杂志， 2023，43(04): 227-247.

[3]中国妇幼保健协会出身颓势防治与分子遗传分会. 糖原积累病Ia型的会诊调理和驻防群众共鸣. 中国实用儿科杂志，2022， 37(9):641-649

[4]李陶琳.糖原积累病Ⅸc型PHKG2基因新突变的大致和功能参谋[D].广州医科大学[2024-11-07].DOI:CNKI:CDMD:2.1017.731273.

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